Les épidermolyses bulleuses : Caractéristiques cliniques

Les bulles, les érosions, les plaies sont les principales manifestations des épidermolyses bulleuses. Ces lésions sont souvent douloureuses et peuvent siéger sur la peau ou les muqueuses buccales parfois génitales. L’absence congénitale localisée de peau, ou syndrome de Bart, a été signalée dans toutes les formes d’épidermolyse bulleuse. Il est important d’insister sur les points suivants :

  • Le diagnostic de la forme reste cliniquement difficile et repose sur le résultat de l’examen microscopique de la biopsie cutanée.
  • La particulière vulnérabilité du nouveau-né atteint d’épidermolyse bulleuse quelque soit le type de sa maladie. Le risque infectieux est majeur.
  • Le pronostic diffère d’un type d’épidermolyse bulleuse à l’autre. Il est classique de dire que les formes simples s’améliorent avec le temps. Néanmoins des situations sévères existent même pour les formes simples : les bulles et l’épaississement plantaire limitent la marche.
  • Les formes jonctionnelles par absence de laminine 5, épidermolyse bulleuse jonctionnelle de Herlitz, sont d’une particulière gravité.
  • Les formes dystrophiques récessives varient dans leur sévérité. La forme de Hallopeau-Siemens est caractérisée par une dénutrition parfois majeure, des surinfections cutanées chroniques possiblement systémiques, une sténose oesophagienne, des rétractions et synéchies des extrémités (fusion des doigts et des orteils), une atteinte oculaire…Le risque d’épithélioma spino-cellulaire invasif (cancer de la peau) engage le pronostic vital.

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