Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse héréditaire ?

« En tant que clinicien spécialisé dans l’EB, j’ai parfois l’impression de m’occuper de patients souffrant de différentes maladies, chaque type pouvant considérablement varier dans sa forme et ses expressions. »

Dr Emmanuelle BOURRAT, hôpital Saint Louis

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ? Revenons sur certaines définitions

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité excessive de la peau et parfois des muqueuses (lèvres, intérieur de la bouche…). Cette fragilité conduit à des décollements cutanés ou muqueux (formation de bulles) et très souvent à des plaies.

Elles sont classées en trois groupes, selon la couche de la peau concernée par le décollement, des plus superficielles aux plus profondes.

epidermolyse bulleuse

Les différentes formes de l’épidermolyse bulleuse

Épidermolyses bulleuses simples (EBS)

Les épidermolyses bulleuses simples (EBS) ou épidermolytiques sont les formes les plus fréquentes et généralement les moins sévères.

Elles peuvent être localisées à une partie du corps ou généralisées.

Les EBS sont les plus fréquentes parmi les EB. Le niveau de clivage survient dans l’épiderme. Elles sont le plus souvent transmises sur le mode autosomique dominant.

Le dysfonctionnement du gène de la kératine 5 ou du gène de la kératine 14 est le responsable. Il est classique de dire que les formes simples s’améliorent avec le temps. Néanmoins, des situations sévères existent mê

Épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ)

Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ), ou lucidolytiques. Cette forme d’EB entraîne des troubles comme la perte des cheveux, des dents et des ongles.

Dans les cas d’EBJ très sévère, des bulles se forment dans le larynx et les voies respiratoires.

Cette forme d’EB entraîne des troubles comme la perte des cheveux, des dents et des ongles. Dans les cas d’EBJ très sévère, des bulles se forment dans le larynx et les voies respiratoires et peuvent être fatales.

Le niveau de clivage survient à la jonction dermo-épidermique dans la membrane basale. Elles sont transmises sur le mode autosomique récessif. La maladie est due à des mutations sur l’un des trois gènes codant pour la laminine-332 : LAMA3, LAMB3 et LAMC2.

Épidermolyses bulleuses dystrophiques ou dermolytiques (EBD)

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques ou dermolytiques (EBD), réparties en formes récessives et formes dominantes (ces termes font référence au mode de transmission de la maladie)

Le niveau de clivage survient dans le derme superficiel, juste sous la jonction dermo-épidermique, au niveau des fibres d’ancrage.

Toutes les EBD (dominantes et récessives) sont dues à des mutations du gène COL7A1. Les plaies laissent des cicatrices atrophiques semblables à des brûlures graves.

Syndrome de Kindler

Le syndrome de Kindler, aussi connu sous le nom de poïkilodermie de Kindler, est considéré comme une forme d’épidermolyse bulleuse différente des trois groupes présentés ci-dessus.

Bien que d’origines différentes, ces maladies ont de nombreux points communs en ce qui concerne leurs signes visibles, leurs conséquences sur la vie quotidienne et les soins qui peuvent y être apportés.

La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales.

Caractéristiques cliniques

Combien de personnes sont atteintes de l’une de ces maladies ? Sont-elles présentes partout dans le monde ?

La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) de l’ensemble des EBH est estimée entre 1 cas sur 50 000 personnes et 1 sur 20 000, avec probablement des différences selon les zones géographiques.

En France, il y aurait environ 100 nouveaux cas par an (incidence annuelle).

Parmi l’ensemble des épidermolyses bulleuses héréditaires :

– plus de la moitié sont des épidermolyses bulleuses simples et, parmi elles, environ 2 sur 3 sont localisées ;

– près de 25 % sont des épidermolyses bulleuses dystrophiques, avec à peu près autant de formes dominantes que de formes récessives (les plus sévères) ;

– près de 5 % sont des épidermolyses bulleuses jonctionnelles ; dans ce sous-groupe, près de 80 % des malades sont atteints de la forme la moins sévère ;

– environ 10 % des personnes atteintes ont une maladie qu’il n’est pas possible de classer dans l’un ou l’autre de ces groupes.

Qui peut en être atteint ?

Les épidermolyses bulleuses héréditaires touchent indifféremment les filles et les garçons? Parfois dès le plus jeune âge.

À quoi sont dues les épidermolyses bulleuses ?

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des affections d’origine génétique dues à l’altération (mutation) de différents gènes. Les gènes sont des morceaux d’ADN (la substance qui constitue les chromosomes) qui contiennent le « code » qui donne les instructions à la cellule pour produire les protéines.

Vingt trois gènes dont la mutation est responsable d’une épidermolyse bulleuse héréditaire, ont été identifiés à ce jour.

Consulter la classification des épidermolyses bulleuses héréditaires

La fragilité de la peau et des muqueuses des personnes atteintes est due au fait que ces gènes sont nécessaires à la fabrication de protéines qui assurent la cohésion entre les différentes couches qui constituent la peau et les muqueuses

Quelles en sont les manifestations ?

Les manifestations et la sévérité sont très variables d’une forme à l’autre ; de plus, pour une même forme de la maladie, elles peuvent aussi être variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Ainsi, tous les malades ne présentent pas forcément la totalité des manifestations décrites ci-dessous et peuvent les présenter à des degrés de sévérité différents.

1. Les bulles cutanées (ou décollements bulleux cutanés)

La peau des personnes atteintes est très fragile. Cela entraîne l’apparition de bulles (ou décollements bulleux), qui ressemblent à des «ampoules» ou à des cloques, comme après une brûlure. Leur nombre et leur taille sont très variables, de quelques millimètres de diamètre à plusieurs centimètres. Le liquide qu’elles contiennent est en général clair, transparent. Il peut aussi être rouge s’il contient du sang (liquide hémorragique).

Les bulles peuvent se former seulement sur certaines zones du corps (formes localisées) ou apparaître n’importe où sur le corps (formes généralisées). Les mains et les pieds sont souvent atteints. Les bulles sont le plus souvent provoquées par des chocs ou des frottements (vêtements, couches, chaussures, siège…) mais apparaissent parfois spontanément. La formation de bulles peut être favorisée par la chaleur.

2. Atteinte des muqueuses

Dans les formes simples généralisées, les formes jonctionnelles et la plupart des formes dystrophiques, notamment récessives, des bulles peuvent aussi apparaître sur certaines muqueuses (couches de cellules qui tapissent l’intérieur des organes en contact avec l’extérieur).

La bouche, le larynx (partie haute des voies respiratoires), l’oesophage (partie du tube digestif qui relie la bouche à l’estomac), l’anus, le vagin et, plus rarement, l’oeil peuvent être touchés. Les bulles muqueuses sont très souvent douloureuses et peuvent être à l’origine de difficultés à s’alimenter et à respirer.

Comprendre la génétique de l’Épidermolyse Bulleuse

L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie génétique de la peau qui se caractérise par la formation de bulles ou de plaies en réponse à des traumatismes mineurs. La génétique et l’hérédité jouent un rôle essentiel dans la détermination de la susceptibilité à cette maladie.

Transmission autosomique récessive : Dans ce cas, les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu’il y ait une chance de transmission à l’enfant. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de probabilité que l’enfant hérite de deux copies du gène muté et développe la maladie.

Transmission autosomique dominante : Ici, un seul parent doit être porteur du gène muté pour qu’il y ait une chance de transmission à l’enfant. Dans ce cas, il y a 50% de probabilité que l’enfant hérite du gène muté et développe la maladie.

Néo-Mutation : Une autre possibilité est la néo-mutation, où la mutation génétique apparaît de manière spontanée lors du processus de réplication de l’ADN. Dans ce cas, aucun des parents n’est porteur du gène muté, mais la mutation se produit aléatoirement.

Comprendre la génétique de l’épidermolyse bulleuse est crucial pour le diagnostic, le traitement et le conseil génétique. Les différents modes de transmission génétique et les probabilités associées offrent des perspectives importantes pour les familles touchées par cette maladie.

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