Mode de transmission et génétique

Les épidermolyses bulleuses peuvent être transmises selon le mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Dans chacun des trois groupes, épidermolyses bulleuses simples, jonctionnelles ou dystrophiques, chacun de ces deux modes de transmission, à déjà été décrit. Chaque situation est donc spécifique et devra faire l’objet d’une discussion avec le médecin. Néanmoins,

  • Les épidermolyses bulleuses simples sont le plus souvent transmises sur le mode autosomique dominant.
  • Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles sont transmises sur le mode autosomique récessif
  • Les épidermolyses bulleuses dystrophiques sont transmises sur le mode autosomique récessif ou dominant.

Chacune des protéines du système de cohésion de la peau est fabriquée par un gène. Le dysfonctionnement de certains de ces gènes est responsable d’épidermolyse bulleuse. De manière classique :

  • Le dysfonctionnement du gène de la kératine 5 ou du gène de la kératine 14 est responsable des épidermolyses bulleuses «épidermolytiques ou simples
  • Le dysfonctionnement du gène de l’intégrine α5, du gène de l’intégrine β4, d’un des gènes permettant la fabrication de la laminine 5 (LAMA3, LAMB3 ou LAMC2), du gène de la protéine BP180 (ou collagène 17), est responsable des épidermolyses bulleuses «jonctionnelles.
  • Un dysfonctionnement du gène de la plectine peut être responsable d’épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire ou d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Le dysfonctionnement du gène du collagène 7 est responsable d’épidermolyse bulleuse dystrophique.

Les laboratoires de biologie moléculaire ont pour objectif d’identifier, pour chacune des familles, le dysfonctionnement génique en cause. Cette recherche, parfois longue, permet aujourd’hui de discuter des possibilités de diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire après consultation de conseil génétique.