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Traditionnellement, le conseil médical et scientifique (MSAP – Medical Scientific Advisory Panel) – le groupe d’experts internationaux, composé de spécialistes expérimentés en EB, se réunit en personne en Autriche pour discuter des projets et faire une recommandation finale de financement. Hélas, cette année encore, la pandémie de Corona a obligé ce conseil à échanger à distance en visioconférence. Le 14 décembre, le MSAP s’est réuni pour discuter de 14 propositions de projets pour le tour final. Les propositions de projets provenaient d’Amérique du Sud, des États-Unis, d’Europe et d’Australie et ont montré une grande diversité de recherches. Par exemple, il y avait des propositions de registres d’EB, des projets sur la cicatrisation des plaies ou encore le repositionnement de médicaments.
Les deux coprésidents, le professeur John Marshall (Université Queen Mary de Londres) et le professeur Thomas Magin (Université de Leipzig en Allemagne) ont animé la discussion scientifique en étroite collaboration avec le Dr Gaston Sandin (directeur de recherche de DEBRA Autriche). Lors de la réunion, un projet a reçu le niveau de financement international. Quatre autres demandes de projet ont atteint le statut de financement national. Tous les candidats recevront une liste complète de recommandations pour améliorer les demandes de projet, dont les experts ont discuté. DEBRA Autriche coordonnera le soutien financier concret avec tous les membres d’EB Resnet dans les semaines à venir. DEBRA Autriche a déjà confirmé son intention de débloquer des fonds pour la recherche lors de l’ouverture du cycle de subventions.
Outre DEBRA Autriche, des représentants de DEBRA France, DEBRA Espagne et DEBRA Irlande étaient également présents en tant qu’observateurs.
Les membres du MSAP conseillent les DEBRA et l’EB Resnet bénévolement et gratuitement. En guise de remerciement spécial, DEBRA Autriche a envoyé une collection d’artistes musicaux, avec un morceau de Vienne, à tous les membres pour leur précieux engagement avec un morceau de Vienne.
Le réseau de recherche sur l’EB – EB Resnet – a été lancé par DEBRA Autriche il y a plus de 10 ans dans le but de financer et gérer des projets de recherche internationaux sur l’EB en coopération avec DEBRA International.
Les patients atteints d’EB devraient avoir accès à des thérapies et des traitements efficaces dans un avenir proche. EB Resnet tisse des liens entre les groupes de défense des patients, les chercheurs et les partenaires industriels.
Debra France est ravie d’avoir rejoint les membres financeurs de EB Resnet en 2021 aux côtés de Debra Autriche, Debra Royaume-Uni et Debra Irlande.
En savoir plus sur le site de l’eb-resarchnetwork.
Ce projet débuté en septembre 2018 est coordonné par le Pr Hovnanian à l’institut Imagine.
Budget du projet : 132 600 € + extension de 77 000 € (Debra France)
Résumé : L’objectif de ce projet de recherche préclinique est d’étudier le potentiel thérapeutique de l’édition de gènes pour corriger deux mutations fréquentes dans le gène qui code pour la protéine de collagène de type VII. Son objectif principal est de préparer le terrain pour de futures approches thérapeutiques qui permettraient de restaurer l’adhérence entre l’épiderme et le derme chez les patients atteints d’EBDR. Pour atteindre cet objectif, les chercheurs vont développer deux stratégies en parallèle. La première se concentrera sur la correction des kératinocytes et des fibroblastes EBDR directement isolés des patients. La seconde stratégie consiste à générer des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à partir de fibroblastes de patients. Dans ces expériences, il est prévu de reprogrammer des fibroblastes adultes biopsiés pour en faire des cellules indifférenciées ayant la capacité de donner naissance à divers types de cellules d’intérêt. Cette étape pourrait permettre d’obtenir une meilleure efficacité de correction, selon des travaux antérieurs. Une fois génétiquement corrigées, les iPSC seront réorientées pour devenir des kératinocytes, des fibroblastes et des CSM (cellules souches mésenchymateuses) de la peau. La peau constituée de cellules fonctionnellement corrigées sera ensuite cultivée dans des boîtes de culture et greffée sur des souris. En parallèle, des fibroblastes génétiquement corrigés seront injectés localement dans le derme pour traiter la peau greffée.
En savoir plus : https://www.eb-researchnetwork.org/projects/detail/crisprcas9-based-editing-to-treat-recessive-dystrophic-epidermolysis-bullosa/
Ce projet débuté en septembre 2021 est piloté par Debra Chili.
Financé par Debra France à hauteur de 109 000 € (avec l’aide de l’AFM-Téléthon) et Debra Autriche à hauteur de 25 000 €.
Budget du projet : 134 000 €
Résumé : Les plaies constituent un problème majeur pour tous les patients atteints d’EB. Elles peuvent devenir chroniques, s’infecter et même se transformer en cancer de la peau. Ces dernières années, un type particulier de cellules souches, appelées cellules souches mésenchymateuses ou CSM, a été utilisé dans des essais sur l’EB en raison de ses caractéristiques de cicatrisation. Bien que ces essais aient montré qu’elles sont sûres, la voie d’administration n’a pas permis de montrer un avantage clair pour la cicatrisation des plaies. Dans ce projet, nous allons tester deux nouvelles stratégies, utilisant toutes deux des CSM et des modèles animaux. La première stratégie consiste à utiliser des CSM recouvertes d’un polymère à appliquer directement dans les plaies, ce qui permettra un traitement localisé mais aussi indolore. La seconde stratégie consiste à appliquer ces cellules dans un vaisseau sanguin artériel, ce qui permettra d’atteindre de larges zones du corps. Les résultats de ce projet ouvriront la voie à la conception d’essais plus efficaces et indolores pour traiter efficacement les plaies des patients atteints d’EB.
En savoir plus : https://www.eb-researchnetwork.org/projects/detail/topical-and-systemic-msc-based-therapies-for-wound-healing-in-epidermolysis-bullosa/
Ce projet débuté en septembre 2018 est coordonnée par le Dr Bourrat en collaboration avec Prof. Alain Hovnanian, Dr. Hélène Ragot, Dr. Matthias Titeux, Dr. Sonia Gaucher, Prof. Maxime Battistella INSERM UMR1163, Insitut IMAGINE ; Département de génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades ; Service d’anatomo-pathologie, Hôpital Saint Louis, Paris, France;
Budget du projet : 325 000 €
Autres financeurs : Ligue contre le cancer
Résumé : Ce projet de recherche étudie les signatures moléculaires du carcinome épidermoïde cutané (CEC) et de la peau dystrophique péri-tumorale survenant chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR). La combinaison de différentes mesures à haut débit par séquençage génomique de nouvelle génération (NGS), analyses transcriptomiques et protéomiques de tissus congelés permettra de caractériser les mécanismes altérés dans le CEC-EBDR et la peau dystrophique péri-tumorale. Une comparaison des CEC-EBDR avec les SCC induits par les UV de la population générale par des analyses transcriptomiques et protéomiques permettra d’identifier des caractéristiques moléculaires spécifiques. Enfin, l’analyse des CEC-EBDR de patients présentant une évolution agressive a le potentiel d’identifier des marqueurs biologiques corrélés à de mauvais résultats cliniques (récidive locale ou métastase à 3 mois).
En savoir plus : https://www.eb-researchnetwork.org/projects/detail/molecular-signatures-of-cutaneous-squamous-cell-carcinoma-in-patients-with-recessive-dystrophic-epid/
La recherche est la clé de l’amélioration des traitements. Elle permettra d’améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes d’EB.
Même s’il n’existe toujours pas de traitement pour l’EB, de nombreux progrès ont été réalisés : les technologies en cours de développement comprennent des thérapies médicamenteuses, protéiques et systémiques, ainsi que des thérapies géniques et cellulaires, pour tous les types d’EB.
Même si ça ne va jamais assez vite quand on vit avec l’EB, il est indispensable de garder l’espoir que l’EB puisse, dans un avenir proche, bénéficier d’un traitement.
