Congrès International EB 2026 au Brésil

Une ouverture placée sous le signe de l’unité

La cérémonie d’ouverture a été menée par Ritu Jain, présidente de DEBRA International, Leandro Rossi, président de DEBRA Brasil, et Sophie Kitzmüller, responsable d’EB Clinet, qui ont accueilli les participants du monde entier.

Collaboration internationale et initiatives clés

DEBRA International a joué un rôle central tout au long du congrès en animant plusieurs sessions axées sur la collaboration mondiale, la collecte et le partage de données, la définition des priorités et l’expérience vécue des patients.

Parmi les moments forts :

• Lancement de la proposition d’un Conseil consultatif communautaire international EB (EB CAP), destiné à renforcer la coopération internationale et à faire entendre les vécus des personnes atteintes d’EB.
• Session dédiée à un registre mondial et une plateforme de patients, soulignant l’importance d’un partage coordonné des données pour soutenir la recherche et améliorer les soins.
• Présentation des résultats de l’enquête James Lind Alliance (JLA), qui a permis d’identifier les 10 priorités majeures de la communauté EB par type d’EB. Les résultats de cette belle collaboration sont disponibles sur leur site.
  531 personnes issues de 41 pays ont participé à une première enquête, ce qui a permis de formuler 2 800 questions. Ces questions ont été regroupées par catégories afin de refléter les thèmes généraux. Plus de 800 personnes ont participé à la deuxième enquête en novembre afin de voter pour leurs questions préférées parmi cette liste restreinte. Une liste restreinte de 17 questions par type d’EB a été discutée par plus de 70 participants lors de deux ateliers mondiaux afin de déterminer les 10 questions les plus importantes pour chaque type d’EB.

Le congrès a également offert des ateliers structurés pour les groupes DEBRA de différents niveaux de ressources, favorisant le partage d’idées et le renforcement organisationnel.

Des voix fortes et inspirantes du monde entier

Une session marquante, le forum Empowering Voices : Caring Together – Patients, Families & Clinicians, a mis en lumière les témoignages de jeunes personnes vivant avec EB au Mexique et en Colombie, ainsi que de parents et aidants de France (Angélique Sauvestre) et du Canada. Ces récits ont illustré la diversité des parcours et des systèmes de santé à travers le monde.

Les jeunes au centre du débat

Le Conseil International de la Jeunesse de DEBRA (Youth Council) a occupé une place majeure dans le programme. Ses membres ont partagé leurs expériences personnelles avec transparence et émotion, contribuant à ancrer l’expérience vécue au centre des discussions avec cliniciens, chercheurs et autres participants. Ce conseil s’adresse aux jeunes adultes de 14 à 35 ans atteints d’EB. Si vous êtes concernés, vous pouvez les contacter via les réseaux sociaux @DEBRA International Youth Council ou par mail à youthcouncil@debra-international.org

Vers une stratégie globale intégrée

Le congrès s’est conclu par un panel explorant l’impact potentiel des politiques mondiales, telles que les résolutions de l’OMS et les plans nationaux sur les maladies rares, pour transformer les perspectives de soins pour les personnes atteintes d’EB. DEBRA International s’est engagée à traduire ces orientations en actions concrètes au niveau national des systèmes de santé. Cela pourrait se concrétiser, par exemple, après l’atelier sur le relancement et la structuration de EB Sans Frontière (EB Without Borders) animé par Emeline Baillargeault de Debra France et Debra International.

Au-delà de l’excellence scientifique, le Congrès International EB 2026 a été marqué par la force des liens créés entre les communautés, soulignant la puissance d’une collaboration mondiale basée sur l’expérience vécue. DEBRA International a remercié tous les groupes DEBRA, les intervenants et les sponsors qui ont rendu possible cet événement, notamment Chiesi Global Rare Diseases, Krystal, Mölnlycke, EB Research Partnership, Castle Creek Biosciences, Abeona Therapeutics, AOP Health, DEBRA Research, URGO Medical, Paradigm Therapeutics, Cure EB et Eliksa Therapeutics.

Cet élan collectif, fondé sur l’apprentissage partagé, la définition d’objectifs prioritaires et l’engagement des jeunes leaders, continuera d’inspirer et de renforcer les efforts mondiaux pour améliorer les soins, soutenir la recherche et unifier la communauté mondiale EB.

Par ailleurs, ce congrès a même su rassembler des acteurs engagés en dehors des DEBRAs nationaux, comme Cure EB du Royaume-Uni ou EBRP (EB Research Partnership) des USA et d’Australie.

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Emeline Baillargeault

Le congrès vécu par Angélique Sauvestre, Présidente de Debra France et Vice-Présidente de Debra International

Au cours du congrès, il y a également eu des groupes de travail pour réfléchir aux priorités en dehors de la recherche.

La journée du vendredi, plus de 100 personnes étaient invitées par Debra Research à la faculté de médecine de São Paolo pour une Innovation Arena afin de réfléchir ensemble sur les priorités à donner à la recherche. Les résultats seront publiés prochainement.

Tous réunis sous le même toit, les solutions semblent tellement plus proches.

Nous avons également réfléchi autour des Clinical Practical Guidelines (CGPs), un ensemble de recommandations pour les soins cliniques qui aident les professionnels de santé à comprendre comment prendre en charge une personne atteinte d’EB. Ces CGPs couvrent tous les aspects, des soins des plaies aux recommandations en matière de soins palliatifs. Nous avons passé en revue ceux qui sont à mettre à jour, les nouveaux à développer. Les CGPs sont une opportunité pour diffuser les connaissances aux quatre coins du monde.

Des ateliers étaient aussi organisés en fonction des ressources des différents Debras, avec le témoignage de Debras à faibles ressources, des Debras à moyennes ressources (où Emeline a présenté Debra France) et des Debras à fortes ressources, et échanger sur nos bonnes pratiques et comment pouvoir inspirer les autres. Je retiens l’exemple de l’Espagne qui dispose de 11 charity shops dans tout le pays. Les gens viennent déposer les affaires dont ils ne veulent plus, elles sont ensuite triées et mises en vente dans ces magasins dont l’argent est reversé à Debra.

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Angélique Sauvestre

Le congrès vécu par Gwenaëlle Ramolino, Administratrice de Debra France et infirmière experte EB.

Assister au Congrès organisé par DEBRA International au Brésil a été passionnant et m’a permis d’enrichir mes connaissances et faire de nouvelles rencontres inspirantes.

J’ai assisté à de nombreuses conférences, notamment :

• La conférence Génétique et Diagnostic qui m’a permis de comprendre pourquoi il existe autant de formes et expressions différentes de l’EB, parfois même au sein d’une même famille.
• L’existence de multiples sous-phénotypes explique les manifestations de cas particuliers, des aspects cliniques inhabituels, des atteintes cardiaques ou rénales, etc. Des variants et nouvelles mutations peuvent complexifier l’étude et rendre le diagnostic plus difficile à établir.

La Gastrostomie a ensuite été évoquée par la Nutritionniste Britannique. Après un rappel des bénéfices de la gastrostomie, mais aussi des risques inhérents à sa pose et à la gestion au quotidien, il a été conclu ceci : elle ne peut se faire sans l’adhésion du malade et de son entourage (responsabilité supplémentaire pour les parents), mais elle est très bénéfique pour éviter une cassure de la courbe de croissance et de poids de l’enfant. Et elle diminue fortement l’impact psychologique des difficultés alimentaires au quotidien (moins de charge, de souffrances liées à l’obligation de se nourrir pour éviter une dénutrition). Au niveau tolérance, il est noté que la technique du bouton est parfois source de fuites, car la taille est moins facilement adaptable que la sonde.

Santé mentale et soutien psychologique / EB : (Equipes : Irlande, UK, USA)

Parmi les outils présentés : différents supports avec notamment des livrets pédagogiques personnalisés pour expliquer la maladie à l’école, dans le but de diminuer le fardeau de toujours devoir expliquer, se justifier, et ainsi réduire le stigmatisme. Ont été abordés aussi les thèmes de l’éducation du patient, le soutien psychologique du malade et de sa famille, la qualité de vie avec l’EB, la sexualité. Tous ces thèmes sont bien sûr abordés de façon individualisée, au cas-par-cas. La prise en charge est variable selon la forme et le degré de sévérité de la maladie.

On peut retenir en particulier l’importance d’une équipe pluridisciplinaire de professionnels pour faciliter les transitions “normales” du développement du patient qui propose un accompagnement adapté à tout âge.

Prise en charge palliative, soins de fin de vie (USA et Pays Bas)

Retour sur la définition du soin palliatif, trop souvent associé à la fin de vie.

Le soin palliatif peut durer toute une vie : il s’agit d’optimiser la qualité de vie. Les intervenants ont insisté sur le fait que tout soin relatif à l’EB est palliatif, et ce dès le 1^er jour de vie d’une personne atteinte d’EB. A l’approche de la fin de vie, de soins de confort sont mis en place, puis des soins spécifiques à la fin de vie.

Message important : il ne faut pas avoir peur de PARLER de la mort, afin de mieux vivre ensemble, et de mieux appréhender la fin de vie. Ne pas faire de la mort un sujet tabou.

Nous avons visionné la vidéo « Dying for Beginners » sur YouTube. C’est une vidéo qui décrit le processus de mort : comment reconnaître les signes annonciateurs d’une fin de vie proche.

Réalisé par et avec la voix off du Dr Kathryn Mannix (GB). Elle décrit les signes normaux que le corps envoie : son ralentissement progressif, la perte d’appétit, de conscience, la respiration irrégulière.

Cela permet notamment aux aidants non soignants d’être moins désarmés, mieux informés au moment de l’apparition de ces symptômes à l’approche de la mort.

Conférence de DEBRA International (intervention de membres du Chili, Irlande, Autriche, Pologne)

Chacun a présenté sa structure, ses missions, son organisation, ses spécificités.

Il y a des disparités énormes selon les pays, leurs moyens, le niveau de vie dans le pays, la prise en charge ou non des soins et matériel par le système de santé. Certaines équipes de DEBRA se battent pour que les patients aient « tout simplement » accès à l’eau, et financent l’installation de baignoires…

Thérapies/cancers dans l’EB

Rappels sur le CEC (Carcinome Epidermoïde Cutané), ses expressions cliniques et son dépistage, présentation d’une étude au Chili.

Utilisation de l’IA dans la détection du CEC (équipe de Chicago, USA), mise au point d’une application à l’usage du patient, pour détecter au plus tôt un CEC : espoir de mise en route aux USA courant 2026.

Prise en charge du CEC, chirurgicale ou non. Piste prometteuse d’une Immunothérapie.

Diverses conférences : projet COSEB, thérapies correctives (Pr Marinkovich USA, Pr Hovnanian, France), thérapie génique (Pr Marinkovich), les collyres, étude sur le Losartan.

Du début à la fin j’ai savouré ma chance d’y être, et de pouvoir apprendre, côtoyer des professionnels passionnés venus du monde entier.

En échangeant avec des personnes d’origine Britannique, Irlandaise, Espagnole, Américaine, Pakistanaise, Chilienne et Brésilienne j’ai enrichi mes connaissances, fait de belles rencontres inspirantes, découvert d’autres cultures. Et j’ai surtout été témoin de la passion et la ténacité avec laquelle chacun s’investit, à son niveau, pour faire progresser la recherche et améliorer la qualité de vie de ceux qui sont atteints d’EB.

Un grand MERCI à DEBRA France de m’avoir offert cette belle opportunité, preuve de sa confiance à mon égard. J’en suis très touchée.

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Gwenaëlle Ramolino

Le congrès vécu par Camille Icca, Vice-Présidente de Debra France qui garde un œil expert sur l’avancée de la Recherche.

Ces 3 jours et demi de conférences scientifiques ont été extrêmement riches et porteurs d’espoir quant à la prise en charge et au traitement de l’EB.

Voici ce que l’on peut en retenir :

• Près d’une cinquantaine de laboratoires travaillent sur l’EB à travers le monde, avec des chercheurs qui s’expatrient d’un laboratoire à l’autre en apportant avec eux leur expérience et/ou collaborent à distance avec leurs pairs.
• De très nombreux travaux sont en cours – une cinquantaine ont été présentés en conférences et environ 80 posters exposés – aussi bien sur l’EBS, les EBJ, les EBD et le syndrome de Kindler.
• Les conférences scientifiques, présentées par des directeurs de recherche, mais aussi des PHD et Post-Doc venant du Brésil, Chili, USA, Royaume-Uni, Autriche, France, Finlande, Italie, Allemagne, Israël, Inde, Australie, Pays-Bas, Suisse, Colombie, Canada, Suède, …), étaient regroupées en 7 thématiques : Génétique et diagnostics, Peau et muqueuses EB et leurs challenges, Sciences basiques pour comprendre l’EB, Etudes Pré-cliniques, Thérapies d’oncologie, Essais cliniques : thérapies correctives et thérapies symptomatiques.
• Il y a une prise en charge de plus en plus systémique de ces maladies : pas seulement focalisée sur la peau mais aussi les dents, l’œsophage, les yeux, et en intégrant le ressenti patient, le suivi psychologique, l’ergothérapie et les soins infirmiers. Des médecins de différents pays ont partagé leurs avancées sur des traitements et des soins et des opérations chirurgicales innovantes (dont une opération de gastrostomie peu invasive avec seulement 2 incisions (coelioscopie), et un traitement dentaire au laser).
• Plusieurs solutions de greffes de peau génétiquement modifiée sont en train de voir le jour (Imagine, Castle Creek, Université de Laval au Québec, Stanford …)
• Des progrès ont été faits sur la détection précoce des cancers (une application très prometteuse avec l’IA va sortir en 2026 aux USA – GuaRDEB) et sur le traitement des carcinomes
• Un sacré paquet de souris font avancer la recherche partout dans le monde ! La thérapie génique est là, ce n’est plus le futur. Il reste encore un long chemin à parcourir, mais des essais cliniques sur patients sont déjà en cours (greffes, thérapies oculaires, application de gel… )
• Pour la France, le Pr Alain Hovnanian et le Dr Matthias Titeux d’Imagine ont présenté chacun une conférence, respectivement sur un essai de greffe de peau modifiée via l’utilisation de vecteurs rétroviraux, et sur les stratégies de modulation de l’épissage utilisant des oligonucléotides antisens pour les mutations dans l’exon 73 dans l’EBDR) ainsi qu’un poster (correction de 3 variants récurrents du COL7A1 par l’édition de l’Adénine ou de la Cytosine pour traiter l’EBDR) et le Dr Nathalia Bellon a présenté plusieurs posters de l’équipe de dermatologie de l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris (un sur les particularités des lésions néonatales du syndrome Kindler, un sur l’atteinte rénale chez les EBDR, un sur l’évaluation scolaire et psychologique des adolescents EBDR et un sur la relation entre les staphylocoques dorés cutanés des patients et l’inflammation circulante dans les EBDR).
• La meilleure solution de thérapie génique accessible (pour une minorité à l’échelle du globe) à l’heure actuelle pour l’EBDR reste le Vyjuvek® (ou B-Vec), accessible en France grâce à l’accès précoce. Il reste difficile d’emmener le traitement au domicile du patient avec de nombreux freins. Le retour d’expérience de plus de 5 ans aux USA montre des résultats encourageants (mais pas miraculeux).
• Les voies sont ouvertes et les pistes de solutions commencent à émerger, mais le développement de traitements et thérapies est long (entre 10 et 15 ans).
• Lors de l’Innovation Arena en marge du congrès, nous avons discuté l’importance de l’éducation des patients aux essais cliniques, de permettre à chacun de bien maîtriser la connaissance de sa maladie (quelle forme d’EB, quelles mutations…) pour comprendre mieux sa prise en charge, la pertinence d’un essai clinique et de travailler avec les médecins et laboratoires sur les contraintes liées à l’accessibilité des traitements.
• La communauté scientifique est confiante sur le traitement de l’EB à horizon 2035. Parce que l’ensemble des acteurs est très engagé, a une réelle volonté de plus de partage, de cohésion à l’échelle internationale et de priorisation des thèmes de recherche, guidé notamment par Debra Research, mais également d’autres organismes (EB Research Partnership, Cure EB…). Parce qu’il y a des cerveaux, un sentiment d’appartenance à la « famille EB » qui rendent les chercheurs, médecins, soignants (et même laboratoires privés) réellement impliqués.
• En résumé, le congrès 2026 EB Brazil a été très riche en partage aussi bien humain que scientifique, ce qui a laissé les participants émus et plus motivés que jamais pour faire tomber ensemble cette maladie.

Ce que je garde en mémoire de toutes ces conférences scientifiques :

• Il est important pour tous les patients de bien connaître son diagnostic (confirmé génétiquement) afin de mieux adapter la prise en charge et les soins
• Il est primordial de rester actif le plus possible, bouger, faire des activités même modérées pour être autonome et les études montrent que la maladie progresse moins vite lorsque c’est le cas
• Il ne faut pas se mettre de frein à être soi-même, parler de sa maladie à son entourage, ne pas hésiter à avoir recours à une aide psychologique, à tout âge, que ce soient les patients ou leur famille
• “Focus on living instead of being alive” (se concentrer sur vivre plutôt que rester vivant)
• Contribuer comme vous le pouvez à la recherche – car la maladie est rare et que les patients sont très différents – par exemple en acceptant des prélèvements et des analyses, qui tendent à être le moins invasifs possibles pour les patients
• Pour la première fois, l’espoir est grand, car tous les acteurs qui luttent contre l’EB discutent ensemble des barrières et des défis pour l’application clinique, et travaillent main dans la main avec les patients et les industries pour définir les priorités et préparer la feuille de route.
• Les voies sont ouvertes et les pistes de solutions commencent à émerger. Mais le développement de traitements et thérapies est long (entre 10 et 15 ans), et il serait présomptueux d’espérer que le traitement de l’EB se fasse avant 2035.
• Pour y arriver, les cinq prochaines années seront très importantes. Les challenges qu’il reste à relever sont entre autres que les études ne reflètent souvent pas la maladie telle que les patients la vivent réellement. Il y a également encore des questions biologiques non résolues, la peau est un organe immense et complexe et l’administration de traitements est un défi majeur. Et enfin, il faudra coordonner ces avancées avec des financements bien placés, une cohésion internationale pour avoir plus de poids sur les autorisations légales des différents pays et garantir une accessibilité pour tous les patients à travers le monde.

Détails des 57 conférences scientifiques réparties en 7 thématiques :

• Génétique et diagnostics (les défis dans le diagnostic des formes rares, l’importance du diagnostic génétique, les diagnostics par TEM et IEM, les variants rares et atypiques de l’EBS et les corrélations phénotypes-génotypes dans l’EBD)
• Peau et muqueuses EB et leurs challenges (une matrice de diagnostic clinique, le Dupilumab dans l’EBDR, une gastrostomie assistée par laparoscopie, les symptômes dentaires pour l’EBJ, la santé mentale et la qualité de vie)
• Sciences basiques pour comprendre l’EB (différentes études sur la fibrose, l’utilisation des pansements usagés pour des prélèvements moins intrusifs, les manifestations des voies respiratoires surtout dans l’EBJ, l’analyse de la membrane basale, l’EB cell Atlas)
• Etudes Pré-cliniques (le développement d’une thérapie génique pour la mutation la plus courante du COL7A1 au Brésil, le traitement de l’inflammation dans l’EBD, le dysfonctionnement des kératinocytes comme déterminant de la douleur chronique dans l’EBDR, une étude de la mutation KLHL24 dans l’EBS, l’étude des molécules dans les différents types d’EB, le biofilm et infection des plaies, l’importance des prélèvements, l’édition de gène pour EBJ, des greffes de peau autologues pour l’EBD, la N-acétylcystéine pour la cicatrisation des EBDR)
• Thérapies d’oncologie (les mécanismes de l’agressivité des carcinomes, étude rétrospective sur 27 ans des carcinome épidermoïde, l’utilisation de l’IA pour la détection de cancer, les traitements standards actuels de l’EB-SCC, l’administration des traitements, les thérapies émergentes comme le Rigosertib et une méthode de dépistage précoce)
• Essais cliniques : thérapies correctives (les différentes solutions de thérapies géniques, greffes, thérapies oculaires avec le Vyjuvek, stratégies utilisant le CRISPRCas9)
• Essais cliniques : thérapies symptomatiques (l’utilisation du Losartan, les différents traitements topiques du prurit déjà testés, retour d’expérience sur l’Oleogel-S10, les défis des essais cliniques pour l’EBS, l’utilisation du TCP-25 un peptide antibactérien contre l’inflammation des plaies, un collyre d’Eliksa contre les manifestations oculaires)

Si vous souhaitez plus de détails sur les différentes conférences, contactez camille.icca@debra.fr

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Camille ICCA