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L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique également appelée maladie du papillon. En effet, la peau des personnes atteintes par l’EB est aussi fragile que les ailes d’un papillon.
À travers des questions-réponses, nous vous proposons de découvrir les principales caractéristiques de l’épidermolyse bulleuse, cette maladie rare et orpheline dont les signes peuvent apparaître dès la naissance.
Nous vous présenterons également les différents dispositifs mis en place pour faire avancer la recherche et aider les patients ainsi que leurs proches.
Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle il n’existe aucun traitement efficace. Or, l’épidermolyse bulleuse est une maladie pour laquelle aucun traitement n’a encore été trouvé. De ce fait, l’EB est considérée comme une maladie orpheline.
Les avancées de la science sont déterminantes pour les malades atteints d’une maladie orpheline. En effet, vivre au quotidien avec une maladie rare entraîne d’importantes conséquences sur :
Alors, les scientifiques et les chercheurs se mobilisent en France, en Europe et dans le monde entier. Par exemple, dans quatre villes de France une étude clinique doit être réalisée au cours de l’année 2023 afin de tester l’efficacité d’injections de toxine botulinique au niveau des plantes de pieds pour soulager les personnes atteintes d’EB simplex. Les personnes qui présentent des bulles au niveau de la plante des pieds peuvent donc participer à cette étude dans l’un des centres de référence.
Aux États-Unis, une nouvelle thérapie génique EB-101 a permis de traiter avec succès une personne atteinte de l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
Les maladies rares et les maladies orphelines sont souvent confondues, car une maladie rare est également souvent une maladie orpheline. Nous venons de voir ce qu’est une maladie orpheline.
Concernant la maladie rare, l’OMS la définit comme une pathologie qui touche moins de 1 personne sur 2 000. En effet, en France, on estime que 4 à 5 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. Au total, plus de 7 000 maladies rares sont recensées en France.
L’épidermolyse bulleuse est non seulement une maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement, mais également une pathologie rare.
Pour développer la recherche liée à ces maladies rares, la France a lancé en 2003 le premier Plan National Maladies Rares, ou PNMR. Depuis, trois autres plans se sont succédé. Elle a également mis en place des filières de santé de maladies rares, ou FSMR. L’objectif de ces dispositifs est multiple, à savoir :
Origine ou symptômes, la maladie de l’épidermolyse bulleuse présente des caractéristiques qui lui sont propres.
Maladie rare et maladie orpheline, l’épidermolyse bulleuse touche aussi bien les garçons que les filles. De plus, les premiers signes apparaissent généralement dès le plus jeune âge.
Comme 80 % des maladies rares, l’épidermolyse bulleuse est d’origine génétique. Plus précisément, c’est une mutation de différents gènes qui cause une fragilité extrême de la peau et des muqueuses. En effet, ces gènes, qui ont muté, sont pourtant indispensables à la fabrication de protéines qui assurent la cohésion entre les différentes couches des muqueuses et de la peau.
L’épidermolyse bulleuse se manifeste par l’apparition de bulles sur la peau. Ces bulles sont parfois aussi appelées ampoules ou cloques. Ces décollements cutanés peuvent apparaître sur l’ensemble du corps, de façon spontanée ou après un choc. Les bulles peuvent aussi se former sur certaines muqueuses, comme :
S’il n’existe pas de traitement efficace, des soins sont mis en place pour soulager les malades et limiter le risque d’infection. Il s’agit par exemple de
Ces soins prennent du temps et peuvent être très douloureux pour les personnes souffrant d’EB. Et ces soins sont hélas encore trop souvent prodigués par les proches aidants.
Les associations jouent également un rôle déterminant pour accompagner les malades et leurs proches. Elles leur permettent de trouver des informations concernant les avancées scientifiques. Elles organisent également des actions de soutien afin de récolter des fonds pour la recherche. Enfin, elles prodiguent des conseils pour mieux vivre au quotidien avec l’épidermolyse bulleuse.
En résumé, l’épidermolyse bulleuse est une maladie rare ainsi qu’une maladie orpheline avec d’énormes besoins thérapeutiques et un coût financier important pour la collectivité.
Espérons que ces 2 points seront bien pris en considération par autorités de régulation à l’heure d’évaluer l’arrivée de nouvelles thérapies.
