Qu'appelle-t-on les maladies de peau bulleuses ?

Notre association est là pour aider les familles de malades et les malades atteints d’epidermolyse bulleuse (EB). L’EB est ce que l’on appelle une maladie de peau bulleuse. Nous allons revenir ici sur les définitions de ces maladies.

Parlons définition des maladies de peau bulleuses

Une bulle est le terme médical pour désigner une « cloque » ou un « ampoule » sur la peau : il s’agit d’une lésion à contenu liquide qui peut être unique ou multiple, concerner la peau mais aussi les muqueuses. Les maladies de peau qui s’expriment par des bulles sont appelées dermatoses bulleuses. Elles traduisent un défaut des mécanismes de cohésion.

  • Soit entre les cellules de l’épiderme (kératinocytes) et il s’agit de bulles intra-épidermiques
  • Soit entre l’épiderme et le derme et on parle de bulles sous-épidermiques
maladie de peau bulleuse

Ce défaut de cohésion peut être :

  • d’origine génétique (et dans ce cas, la maladie est le plus souvent congénitale ou à début très précoce) ; c’est le cas des épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH), mais aussi d’autres maladies génétiques rares que sont les ichtyoses bulleuses, la maladie de Hailey Hailey.
  • d’origine acquise avec des mécanismes très variés : physiques (ampoules), thermique (brulures), infectieuses (impétigo), toxique (allergies médicamenteuses), auto-immune (dermatoses bulleuses auto immunes)

Les dermatoses bulleuses

dermatologie

De façon générale, les dermatoses bulleuses (sauf quand elles sont aiguës et de cause évidente comme une ampoule ou une brûlure) relèvent d’une prise en charge spécialisée, c’est-à-dire dermatologique. Quand ces maladies débutent tôt dans la vie et sont chroniques, il s’agit très probablement d’une maladie rare et un avis de recours est parfois nécessaire dans un centre de référence*.

En effet, il n’est pas toujours évident de faire la différence entre une dermatose bulleuse génétique type EBH et une dermatose bulleuse auto-immune.

Les maladies bulleuses d’origine auto-immune sont la conséquence d’un dérèglement du système immunitaire qui se met à produire des anticorps contre la peau (auto-anticorps) :  ce système immunitaire, qui normalement ne s’attaquent qu’aux éléments « étrangers » (bactéries, virus…), se retourne contre les cellules de son propre organisme en produisant des anticorps (molécules de défense) nocifs, appelés auto-anticorps, qui entraînent l’autodestruction de certains tissus (os, articulations, peau, vaisseaux, etc.) et provoquent d’importantes réactions inflammatoires.

On ne sait pas encore pour quelle raison les défenses immunitaires se dérèglent, mais plusieurs facteurs (environnementaux, hormonaux et génétiques) sont probablement en cause. Ces maladies constituent un groupe hétérogène de maladies à la fois très diverses, peu fréquentes et de pronostic variable, parfois sévère.

Parmi ces maladies, on peut citer, pemphigus*, le groupe des pemphigoïdes, la dermatite herpétiforme, la dermatose à IgA linéaire et l’épidermolyse bulleuse acquise ; dans cette dernière maladie, l’organisme produit des auto-anticorps anti collagène VII qui font entrainer un dysfonctionnement de cette protéine qui attache le derme à l’épiderme, d’où des bulles et érosions qui ressemblent à celles de l’épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique (absence constitutionnelle de collagène VII).

Le traitement est par contre très différent car il repose sur des médicaments immunomodulateurs visant à réguler le système immunitaire.

En conclusion, si vous souffrez de bulles répétées sur la peau de façon chronique, il ne s’agit pas forcément d’une EBH même si cette dermatose bulleuse a débuté tôt dans la vie. Votre dermatologue doit vous proposer un diagnostic précis. Dans le cas contraire, un avis de recours dans un Centre de Référence Maladies Rares dermatologiques peut être sollicité.

peau

*Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Pour en trouver la liste : https://fimarad.org/les-centres-de-reference/

*http://pemphigus.asso.fr/

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