L’épidermolyse bulleuse, un nom bien compliqué pour parler d’une des maladies dermatologiques les plus graves. Elle reste encore, hélas, à ce jour incurable.
L’épidermolyse bulleuse : une maladie génétique aux multiples facettes
L’épidermolyse bulleuse héréditaire fait partie d’un groupe de maladies dermatologiques transmissibles sur le plan génétique. Il s’agit en fait d’une mutation d’un gène codant des protéines essentielles comme la laminine ou le collagène qui assurent la cohésion entre le derme et l’épiderme. Une microscopique mutation qui provoque une fragilité de la peau et parfois, selon les formes, des muqueuses. L’extrême fragilité de la peau entraine des décollements au moindre frottement. Ces décollements peuvent former des bulles qui laissent ensuite place à des plaies à vif. Des plaies à vif qui peuvent avoir du mal à cicatriser et vont avoir tendance à récidiver sans cesse.
Pour éviter la douleur et le risque d’infection, des pansements spécifiques, haute technologie, sont utilisés.
Quand on sait que la peau est l’organe le plus étendu du corps, on prend rapidement la mesure des répercussions que peut avoir son dysfonctionnement.
Parmi les fonctions chimiques et physiques de la peau, on peut citer :
- Barrière microbiologique : c’est la première ligne de défense contre les micro-organismes ou les allergènes extérieurs
- Barrière protectrice: la peau nous protège des agressions extérieures (chocs, chaleur, ultraviolets)
- Limite la déperdition d’eau et aide à lutter contre la déshydratation
- Organe immunitaire
- Organe sensitif majeur : tactile, thermique, nociceptive. La peau est connectée directement au cerveau grâce à des récepteurs spécialisés : certains sont sensibles à la douleur (nocicepteurs), d’autres à la température (thermorécepteurs), ou encore aux pressions, aux vibrations ou au toucher (mécanorécepteurs).
- Thermorégulation : la peau permet de réguler la température du corps. En luttant contre la chaleur à travers la production de sueur par les glandes sudoripares qui, lorsqu’elle s’évapore, élimine un peu de chaleur emmagasinée dans le corps. En luttant contre le froid grâce à la contraction des muscles arrecteurs du poil qui, en redressant les poils, permettent au corps de conserver sa chaleur.
- Régulation volémie (répartir le sang)
- Fonction de stockage et réserves énergétiques
- Fonction de sécrétions et d’excrétion
- Production de vitamine D et hormones : considérée comme une véritable hormone, la vitamine D favorise non seulement l’absorption du calcium et du phosphore, mais participe aussi à la synthèse de nombreuses protéines.
- Enfin, elle joue un rôle majeur dans la vie sociale. Elle est comme un miroir. À la fois enveloppe charnelle et carte d’identité, elle est la partie visible de nous-même. C’est sans doute pour cela que les pathologies qui l’affectent (et elles sont nombreuses puisqu’on n’en répertorie pas moins de 6 500) ont autant de répercussions. Sur l’estime de soi mais aussi dans le regard des autres qui considèrent encore trop souvent qu’elles sont contagieuses ou liées à un manque d’hygiène.
Son épaisseur varie entre 1,5 à 44 mm.
L’épidermolyse bulleuses est classée selon trois grands types qui dépendent de la couche de peau qui se décolle :
- Les patients atteints d’épidermolyse simple ont la peau qui se décolle au niveau de l’épiderme. Les principales zones atteintes sont les pieds et les mains. L’espérance de vie de cette forme est normale.
- Si les lésions bulleuses se situent entre le derme et l’épiderme, au niveau de la membrane basale, on parle alors d’EB jonctionnelle. Elle est souvent létale.
- L’épidermolyse bulleuse dystrophique provoque des lésions cutanées au niveau du derme, la couche la plus profonde. Le mode de transmission récessif est le plus sévère et tend à s’aggraver au fil du temps. Le mode de transmission dominant ressemble à la forme simple et n’engage pas l’espérance de vie.
- L’épidermolyse bulleuse acquise est une autre forme d’EB. Dermatose bulleuse auto-immune rare, elle est caractérisée par des auto-anticorps qui s’attaquent aux collagènes.
Les symptômes de l’EB : des manifestations cutanées qui dépendent du type d’EB
Cette maladie génétique est complexe car les symptômes diffèrent selon le type d’EB : d’une atteinte cutanée locale, jusqu’à provoquer des affections cutanées sur tout le corps, voire sur certaines muqueuses comme l’œsophage, les yeux ou l’anus et devenir une maladie systémique qui impacte tout le fonctionnement de l’organisme.
La mauvaise résistance à la pression mécanique de la peau des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse simple va provoquer des anomalies cutanées comme la création d’ampoules (bulles) à la suite d’une marche un peu trop longue. Pour les formes les plus sévères, les ampoules se créent au moindre effleurement, voire de façon spontanée.
Les patients atteints de formes plus sévères ont souvent le corps recouvert de pansements afin de protéger la peau « cicatrisée » ou de protéger les plaies.
La chronicité des plaies et des soins, jointe à la coordination des soins pluridisciplinaires, peut entrainer un certain épuisement des proches aidants. Les parents apprennent souvent à devenir de véritables infirmiers et prodiguent des soins quotidiens longs, complexes et douloureux. En effet, il n’est pas toujours simple de trouver un.e infirmier.e pour ces soins longs et mal remboursés.
L’épidermolyse bulleuse, une génodermatose que l’on peut associer à des plaies de grands brûlés
L’épidermolyse bulleuse est une maladie de peau très douloureuse pour les personnes atteintes, que l’on pourrait associer à des brûlures de grands brûlés. À l’inverse d’une brûlure qui tôt ou tard va définitivement cicatriser, l’EB est encore à ce jour incurable, bien que de nouvelles approches thérapeutiques émergent à travers le monde.
Les affections de la peau provoquées par l’épidermolyse bulleuse sont nombreuses, et dépendent du type d’EB et de la gravité des symptômes. Citons notamment par exemple :
- des érosions cutanées localisées, voire plus généralisées,
- une atteinte des ongles : onychomadèse (chute des ongles) ou encore un dystrophie (déformations des ongles),
- la formation de grains sur la peau et pour les cas les plus rares, une absence de peau sur certaines parties du corps,
- un épaississement de la peau au niveau de la paume des mains que l’on appelle une kératodermie plantaire,
- dans les cas les plus sévères, la formation de bulles dans la bouche ou l’œsophage,
- d’importantes démangeaisons : les biothérapies incarnent un véritable espoir d’apaiser ce prurit. On citera notamment le dupilumab (dupixent) qui en est à ses balbutiements dans l’EB.
L’épidermolyse bulleuse, une maladie qui regroupe à elle seule toutes les problématiques rencontrées en dermatologie.
L’épidermolyse bulleuse ressort souvent comme la maladie la plus douloureuse. Parmi les possibles complications on retrouve :
Fragilité de la peau, symptôme à l’origine du nom des enfants « papillon »… quand la peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon
- Inflammation, qui peut engendrer des problèmes de dénutrition et d’anémie
- Fibrose, parce que certains patients ont des cicatrisations anormales qui vont aboutir à des rétractions de la peau
- Risque important de cancérisation, le plus courant étant le carcinome épidermoïde cutané
La surveillance régulière, principale recommandation pour les malades atteints d’EB
La surveillance quotidienne évite les complications, comme une infection cutanée ou la cancérisation, et permet d’adapter le type de pansements.
Il est conseillé de se faire suivre au moins une fois par an dans un centre de référence.
Vous pouvez retrouver tous les centres sur notre site.
Besoin d’un coup de pouce pour vous, parents d’un enfants papillon, et pour toutes les personnes atteintes d’une épidermolyse bulleuse ? L’association est là pour vous accompagner, vous informer, en mettant à votre disposition une infirmière, une psychologue, en vous aidant dans vos démarches administratives et à faire valoir vos droits… et bien plus encore.
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