Qu’est ce que l’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse, un nom bien compliqué pour parler d’une des maladies dermatologiques les plus graves. Elle reste encore, hélas, à ce jour incurable.

L’épidermolyse bulleuse : une maladie génétique aux multiples facettes

L’épidermolyse bulleuse héréditaire fait partie d’un groupe de maladies dermatologiques transmissibles sur le plan génétique. Il s’agit en fait d’une mutation d’un gène codant des protéines essentielles comme la laminine ou le collagène qui assurent la cohésion entre le derme et l’épiderme. Une microscopique mutation qui provoque une fragilité de la peau et parfois, selon les formes, des muqueuses. L’extrême fragilité de la peau entraine des décollements au moindre frottement. Ces décollements peuvent former des bulles qui laissent ensuite place à des plaies à vif. Des plaies à vif qui peuvent avoir du mal à cicatriser et vont avoir tendance à récidiver sans cesse.

Pour éviter la douleur et le risque d’infection, des pansements spécifiques, haute technologie, sont utilisés.

Quand on sait que la peau est l’organe le plus étendu du corps, on prend rapidement la mesure des répercussions que peut avoir son dysfonctionnement.

Parmi les fonctions chimiques et physiques de la peau, on peut citer :

Son épaisseur varie entre 1,5 à 44 mm.

L’épidermolyse bulleuses est classée selon trois grands types qui dépendent de la couche de peau qui se décolle :

Les symptômes de l’EB : des manifestations cutanées qui dépendent du type d’EB

Cette maladie génétique est complexe car les symptômes diffèrent selon le type d’EB : d’une atteinte cutanée locale, jusqu’à provoquer des affections cutanées sur tout le corps, voire sur certaines muqueuses comme l’œsophage, les yeux ou l’anus et devenir une maladie systémique qui impacte tout le fonctionnement de l’organisme.

La mauvaise résistance à la pression mécanique de la peau des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse simple va provoquer des anomalies cutanées comme la création d’ampoules (bulles) à la suite d’une marche un peu trop longue. Pour les formes les plus sévères, les ampoules se créent au moindre effleurement, voire de façon spontanée.

Les patients atteints de formes plus sévères ont souvent le corps recouvert de pansements afin de protéger la peau « cicatrisée » ou de protéger les plaies.

La chronicité des plaies et des soins, jointe à la coordination des soins pluridisciplinaires, peut entrainer un certain épuisement des proches aidants. Les parents apprennent souvent à devenir de véritables infirmiers et prodiguent des soins quotidiens longs, complexes et douloureux. En effet, il n’est pas toujours simple de trouver un.e infirmier.e pour ces soins longs et mal remboursés.

L’épidermolyse bulleuse, une génodermatose que l’on peut associer à des plaies de grands brûlés

L’épidermolyse bulleuse est une maladie de peau très douloureuse pour les personnes atteintes, que l’on pourrait associer à des brûlures de grands brûlés. À l’inverse d’une brûlure qui tôt ou tard va définitivement cicatriser, l’EB est encore à ce jour incurable, bien que de nouvelles approches thérapeutiques émergent à travers le monde.

Les affections de la peau provoquées par l’épidermolyse bulleuse sont nombreuses, et dépendent du type d’EB et de la gravité des symptômes. Citons notamment par exemple :

L’épidermolyse bulleuse, une maladie qui regroupe à elle seule toutes les problématiques rencontrées en dermatologie.

L’épidermolyse bulleuse ressort souvent comme la maladie la plus douloureuse. Parmi les possibles complications on retrouve :

Fragilité de la peau, symptôme à l’origine du nom des enfants « papillon »… quand la peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon

La surveillance régulière, principale recommandation pour les malades atteints d’EB 

La surveillance quotidienne évite les complications, comme une infection cutanée ou la cancérisation, et permet d’adapter le type de pansements.

Il est conseillé de se faire suivre au moins une fois par an dans un centre de référence.

Vous pouvez retrouver tous les centres sur notre site.

Besoin d’un coup de pouce pour vous, parents d’un enfants papillon, et pour toutes les personnes atteintes d’une épidermolyse bulleuse ? L’association est là pour vous accompagner, vous informer, en mettant à votre disposition une infirmière, une psychologue, en vous aidant dans vos démarches administratives et à faire valoir vos droits… et bien plus encore.

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