L’épidermolyse bulleuse, une maladie de peau aux symptômes multiples

L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie rare présentant un large spectre de symptômes. Il existe plusieurs formes, ce sont finalement plusieurs maladies avec le même nom. Les premiers symptômes restent cependant souvent communs : des bulles ou des décollements cutanés (aussi appelés aplasies) Les atteintes corporelles varient en sévérité et diffèrent selon chaque type d’EB.

Dans cet article, nous vous présentons de façon vulgarisée les différentes formes d’épidermolyse bulleuse ainsi que ses différents symptômes

Symptômes de l’EB, commençons par la présentation de l’épidermolyse bulleuse 

L’épidermolyse bulleuse est une maladie rare, elle s’observe sur 20 cas/millions de naissances dans le monde. L’épidermolyse bulleuse touche indifféremment les hommes et les femmes et les origines ethniques. Plus rarement, l’épidermolyse bulleuse n’est reconnue qu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Quand elle touche les enfants, ces derniers sont poétiquement appelés les enfants papillon, par la fragilité de leur peau qui se décolle à la moindre friction.

Les différentes formes d’épidermolyse bulleuse héréditaire

Les EBH sont liées à des mutations dans l’un des nombreux gènes codant pour des protéines permettant l’adhésion de l’épiderme sur le derme, leur dysfonctionnement aboutissant à la fragilité cutanée.

Il existe différentes formes d’épidermolyse bulleuse :

Tous les sous-types d’EBD, à la fois dominants et récessifs, sont causés par une ou des mutations dans le gène codant pour le collagène VII, COL7A1.

Présentation clinique

Les premières manifestations de la maladie surviennent le plus souvent chez le nouveau-né ou l’enfant, ou plus rarement chez l’adulte. La sévérité est variable d’un patient à l’autre allant de formes localisées modérées à des formes généralisées sévères potentiellement létales et particulièrement handicapantes. Il est difficile de prévoir la sévérité du phénotype à partir du génotype, les mutations d’un même gène peuvent être à l’origine de formes plus ou moins sévères de la maladie.

Certains signes sont communs à toutes les EBH:

bulles cutanées et/ou muqueuses aboutissant à des plaies/érosions, anomalies de la cicatrisation, grains de milium, aplasie cutanée congénitale, dystrophie unguéale, prurit, douleur, surinfection. D’autres sont spécifiques à certaines formes,  soit du fait de la protéine impliquée (synéchie des doigts-orteils, possible rétraction articulaire, sténose oesophagienne, dyspnée trachéale, atteinte musculaire, dentaire, alopécie, etc..,  soit du fait de la sévérité de la maladie avec des complications de pathologie inflammatoire systémique et  chronique (dénutrition, anémie, ostéoporose, syndrome inflammatoire chronique, amylose, dépression…) ou des anomalies de la cicatrisation (plaies bourgeonnantes et ou/ hémorragiques, surinfection, carcinomes épidermoïdes cutanés).

Symptômes de l’épidermolyse bulleuse simple (EBS), la forme la plus répandue

Trois sous types de l’épidermolyse bulleuse simple :

Pour les patients atteints d’épidermolyse bulleuse simplex, l’été s’avère particulièrement difficile et la pratique de sport également compliquée car la transpiration aggrave l’affection.

Un autre effet de cette forme d’EB : l’épaississement de la peau (hyperkératose) se présente au niveau de la paume de la main et de la plante des pieds.

Symptômes de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ)

Deux types d’EBJ qui provoquent des symptômes différents :

Symptômes de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD)

Trois types d’épidermolyse bulleuse dystrophique :

Symptômes du syndrome de Kindler 

Les personnes atteintes par le syndrome de Kindler présentent une hypersensibilité à la lumière, une altération touchant la pigmentation de la peau ainsi qu’une atrophie cutanée.

Les épidermolyses bulleuses héréditaires ne sont pas à confondre avec les ’épidermolyses bulleuses acquises qui sont quant à elles une maladie auto-immune rare. Le système immunitaire du patient atteint par cette forme non génétique de la maladie s’attaque aux propres tissus de l’organisme. Le seul traitement efficace de cette maladie auto-immune reste la corticothérapie générale ou la corticothérapie locale à base de corticoïdes et de dermocorticoïdes ainsi que les immunosuppresseurs.

En l’absence de traitement curatif à l’heure actuelle, la prise en charge consiste à accompagner au mieux les patients et leur famille dans les soins cutanés quotidiens, à prévenir, dépister et traiter au plus tôt les complications, et à autonomiser le patient et sa famille.

Besoin de plus d’informations concernant les différentes formes d’EB ? N’hésitez pas à nous contacter, nous vous accompagnerons vous et vos proches, pour faire face quotidiennement à cette maladie rare et complexe.

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