Que faire face à une maladie de peau bulleuse : l’EB héréditaire

Face à une maladie de peau bulleuse aussi complexe que l’épidermolyse bulleuse héréditaire, comment les patients atteints par cette maladie de peau bulleuse sont-ils pris en charge dès la naissance jusqu’à l’âge adulte ? A quels types d’aides les familles peuvent-elles prétendre pour accompagner leurs enfants papillon, dénomination « poétique » pour nommer les enfants atteints par cette maladie dermatologique ? Quels centres de référence prennent en charge cette maladie de peau en France ? Debra vous fait le point sur cette maladie rare et sa prise en charge adéquate.

Pour une meilleure prise en charge de l’épidermolyse bulleuse héréditaire : posons-nous déjà les bonnes questions

Comment améliorer la prise en charge des malades dont la peau se décolle au moindre frottement, un des symptômes de l’EB ? Comment les bulles se forment-elles et provoquent des lésions cutanées ? Quels soins et pansements appliquer sur ces plaies ? Comment prévenir la formation de ces bulles ? Comment la prise en charge du patient se déroule-t-elle lors d’une chirurgie ambulatoire ou dans le cas d’une urgence ? De nombreuses questions qui doivent être abordées entre l’équipe soignante, le médecin référent, les familles et les malades pour garantir une qualité de soin optimale et homogène sur le territoire, quelle que soit la situation médicale.

Pour commencer, partageons l’information avec les équipes médicales

Le partage d’une information fiable reste essentiel pour assurer la prise en charge de cette pathologie rare et génétique qu’est l’épidermolyse bulleuse héréditaire.

Prise en charge d’urgence de l’épidermolyse bulleuse : recommandations cliniques de consensus du Réseau Européen de Référence pour les maladies rares de la peau (ERN-skin). Ce document détaille les recommandations pour une prise en charge optimale des soins en urgence des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse. Ce document est notamment destiné aux professionnels de l’urgence comme le SAMU ou les urgences hospitalières. Il détaille les réflexes à avoir et les gestes à réaliser lors de la prise en charge aux urgences d’une personne atteinte d’EB.

• Examens du patient en douceur : entre autre, ne pas soulever l’enfant par les aisselles ne pas provoquer de décollement cutané ;
• Formelle contre-indication de l’utilisation de pansements adhésifs avec une démarche de soin particulière pour les patients atteints d’EB afin d’éviter d’aggraver les lésions bulleuses ;
• Le document liste également une suite de recommandations en urgence (éviter tout frottement inutile, évaluation de la douleur, etc.)à compléter peut-être à partir du doc : spesis, obstruction œsophagienne, érosion cornéenne …°

Enfin, n’hésitez pas à demander votre carte urgence à votre centre de référence ;

Destinées aux professionnels de santé, chaque carte contient des informations et des recommandations essentielles à appliquer en situation d’urgence telles que :

• Les coordonnées des personnes à prévenir en priorité ;
• Les coordonnées du/des médecin(s) ;
• Les coordonnées du centre dans lequel le patient est suivi ;
• Les informations personnelles liées aux traitements et allergies ;
• Les recommandations principales pour la prise en charge de la pathologie en cas d’urgence.

Le patient doit conserver la carte sur lui afin que toute personne le prenant en charge puisse disposer de toutes les informations et recommandations à suivre afin de lui apporter une prise en charge dans les meilleures conditions en situation d’urgence.

Les cartes d’urgence (format portefeuille) sont élaborées sur un modèle commun validé par le ministère de la Santé et en collaboration avec les médecins des réseaux labellisés et les associations de patients.

Pour le personnel infirmier : la prise en charge infirmière des épidermolyses bulleuses héréditaires sévères présente la marche à suivre en matière de soins infirmiers pour les enfants papillon, mais également pour les adultes atteints par cette maladie dermatologique. Le protocole de soins infirmiers y est notamment détaillé : utilisation du matériel, déroulement des soins cutanés, les pansements et les relations entretenues avec les familles des malades.

Les pays francophones (France, Belgique, Canada et Suisse) se sont unis pour financer la traduction de plusieurs guides de pratiques cliniques de Debra International comme le guide de soins des plaies.

Le nouveau protocole national de soins (PNDS) concerne la prise en charge des soins pour un parcours de soin optimal 

Le nouveau protocole national de soins (PNDS) « Épidermolyses bulleuses héréditaires », mis à jour en novembre 2021, explique de façon très précise la prise en charge du patient, l’hospitalisation et le parcours de soins le plus cohérent pour une personne atteinte d’épidermolyse bulleuse héréditaire. Ce document est destiné à l’ensemble de l’équipe pluridisciplinaire de professionnels de santé. C’est sur le fondement de ce PNDS que le médecin traitant constituera, en concertation avec le médecin spécialiste de la maladie et le médecin conseil de l’assurance maladie, un protocole de soins unique… car chaque patient nécessite une prise en charge personnalisée.

Les objectifs du PNDS : améliorer la qualité de soins, la prise en charge médicale et le suivi de cette maladie épidermique

Plus qu’un document de référence, le PNDS a différents objectifs :

• Homogénéiser la prise en charge et le suivi de la maladie dans l’objectif d’améliorer la qualité de soins, mais surtout améliorer la qualité de vie des patients et de la famille les entourant. 
• Ce protocole sanitaire représente les fondements pour une bonne prise en charge globale d’un patient atteint d’EBH, une maladie génétique aux multiples facettes qui demande une démarche particulière de la part de l’équipe médicale.

Autres sources disponibles sur le site DEBRA : nos documents utiles vous aident.

Les différentes aides proposées par Debra pour l’accompagnement des familles face à ces pathologies de peau contraignantes au quotidien

Parmi les différents volets à travers lesquels Debra s’engage pour faire évoluer la prise en charge de la maladie et trouver de nouvelles thérapies, nous proposons notamment différentes aides pour l’accompagnement des familles.

• Nous mettons à votre disposition des consultations avec  une psychologue clinicienne qui vous apportera un suivi médical mensuel.
• Nous pouvons accompagner à la formation aux soins cutanés grâce à  une infirmière libérale rattachée à Debra
• Nous mettons à disposition des fiches pratiques pour appréhender les protocoles de soins. 
• Nous vous accompagnons dans vos démarches administratives (MDPH, les démarches avec la Caisse d’Assurance Maladie)
• Pour briser le sentiment d’isolement des familles de malades en créant du lien avec les familles, , nous mettons à disposition différents outils de communication permettant de fédérer les familles vivant les mêmes problématiques : groupe Facebook privé, webinaires, contacts réguliers par mail, sans oublier les newsletters et le magazine Debra Info que vous recevez deux à trois fois par an. Ce fascicule aborde les dernières avancées scientifiques (essais cliniques en cours, nouvelles approches thérapeutiques, des reportages, etc.)

Nos centres de référence :  prise en charge et suivi par des hôpitaux spécialisés labellisés Debra

Pour accompagner et assurer une continuité des soins, nous vous présentons nos 3 centres de références dédiés à la prise en charge et le suivi des soins par une équipe spécialisée dans les maladies rares comme l’épidermolyse bulleuse héréditaire :

• Pour les enfants atteints par cette maladie de peau : l’hôpital Necker Enfants-Malades, situé à Paris 15ᵉ, saura répondre aux besoins médicaux de vos enfants papillon.
• Pour les adultes : l’Hôpital Saint-Louis de Paris (Polyclinique de dermatologie et le CHU de Nice (Hôpital Archet II — Service de dermatologie), sauront vous apporter une qualité de soins optimale et un parcours de soins coordonnés par une équipe pluridisciplinaire.  Nice reçoit aussi bien les adultes que les enfants.

Vous désirez davantage d’informations au sujet de la prise en charge de l’épidermolyse bulleuse ? Contactez-nous et entrez dans la grande famille EB, vous ne serez ainsi plus seul(e)s à appréhender la maladie.