Mon bébé est atteint d’épidermolyse bulleuse (EB), comment réagir ?

Neuf mois de grossesse… ça y est, c’est le grand moment de la rencontre avec votre petit bonheur. Mais là tout s’écroule, votre petit n’a pas de peau sur une partie de son corps… Incompréhension, crainte, questionnements… Et le médecin qui vous annonce une nouvelle qui vous dévaste : votre enfant souffre peut-être d’épidermolyse bulleuse. Épidermo quoi ?

Un terme savant qui vous est complètement inconnu pour l’instant. C’est un tsunami qui s’abat sur vous. La douleur de ne pas pouvoir câliner votre bébé, les peurs qui, mêlées à la fatigue d’une naissance, vous dévastent. Et l’interrogation, enfin « les » interrogations. Comment réagir quand vous apprenez cette nouvelle ? Comment soigner ces plaies qui semblent tant faire souffrir votre enfant ?

Gestion de l’annonce de la maladie, biopsie, attente du diagnostic et prise en charge médicale de votre bébé papillon à la maison : Debra France, association de patients atteints d’EB, vous guide et vous aide dans ces premiers pas.

Comprendre ce qu’est l’épidermolyse bulleuse et ses différents types

L’épidermolyse bulleuse héréditaire est le terme que l’on donne à un groupe d’affections cutanées rares et se transmettant génétiquement. Cette maladie dermatologique héréditaire est due à une mutation de gènes codant des protéines cutanées. Conséquence : la maladie dermato entraîne une mauvaise adhésion des couches de la peau de votre bébé. Au moindre frottement, toucher ou friction, les différentes couches de la peau de votre bout’chou se décollent, créant ainsi des bulles et des lésions ouvertes sur la peau, et pour certains types, sur les muqueuses.

En effet, il existe différents types et sous-types d’EBH, certains plus graves que d’autres : l’EB simple, l’EB dystrophique, l’EB jonctionnelle et le syndrome de Kindler… différentes expressions de la maladie qui se présente sous différents symptômes.

Quels symptômes peuvent indiquer que votre enfant est touché par l’EB ?

Si votre bébé présente des ampoules, voire des plaies ou lésions buccales, déjà bien visibles à la naissance, ces symptômes devraient déjà vous mettre la puce à l’oreille. Encore plus si vous remarquez que les lésions augmentent quand votre bout’chou se déplace et que sa peau frotte la literie de son landau.

Difficile de savoir de quoi souffre votre bébé en regardant sa peau sans un microscope. C’est pour cette raison qu’une biopsie s’avère indispensable pour poser le diagnostic.

Votre bébé papillon doit subir une biopsie, de quoi s’agit-il ?

Si le médecin suspecte que votre bébé est atteint d’EB, une biopsie est la première étape permettant de connaître l’origine des maux de votre enfant. Plusieurs morceaux de peau touchée par des bulles et de la peau non touchée par les ampoules sont prélevés. Après avoir effectué le prélèvement, le médecin l’examinera dans un microscope électronique et avec un test d’immunofluorescence. Cette procédure permet la plupart du temps de découvrir si votre nourrisson souffre bel et bien d’épidermolyse bulleuse. Elle déterminera également souvent le type d’EB dont souffre votre enfant en bas âge. Si vous le souhaitez, vous pouvez demander conseil auprès de votre dermatologue ou votre pédiatre. Ils vous fourniront davantage d’informations au sujet de la biopsie et vous rassureront.

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Que faire en attendant le diagnostic ?

Tellement dur, quand on est parent, de savoir son enfant souffrant de quelque chose que l’on ne maîtrise pas et de ne pas connaître encore ce nouvel ennemi pour le combattre. N’hésitez pas à l’hôpital à demander l’aide d’un.e psychologue. Si accueillir un enfant est déjà en soi un bouleversement. Accueillir un enfant porteur d’une maladie génétique, qui plus est rare et douloureuse, est une épreuve intense.

Faites-vous encadrer, soyez soutenu.e. Les bénévoles de Debra France vous écoutent et vous aident dès les premières heures de votre appel. Une aide que nous pourrons vous apporter durant cette période est aussi celle de mettre en place la prise en charge de votre bébé.

Au début, vous serez paniqué.e par cette situation mais les choses peuvent se mettre doucement en place. Progressivement, vous saurez efficacement intervenir dans la prise en charge médicale de votre bébé. Prenez conseil auprès de votre médecin qui saura alors vous aiguiller sur des soins infirmiers à domicile adéquats. Nous proposons aussi quelques fiches pratiques qui pourraient vous informer pour appréhender le protocole de soin, notamment si votre nouveau-né peine à s’alimenter.

Pour résumer : ne restez pas seul.e pour assurer la meilleure prise en charge possible de votre bébé en cas de diagnostic avéré d’EB.

Zoom sur l’analyse ADN

Après quelques jours d’attente, les résultats tombent : votre bébé est bien atteint d’EB. Une analyse génétique permettra ensuite d’identifier les gènes responsables de la maladie de votre nourrisson. Il vous faudra attendre encore les résultats du laboratoire, des résultats qui mettent plus de temps à arriver car nécessitant une analyse plus approfondie.

Quelques conseils pour assurer la prise en charge de votre bébé à la maison

Même s’il existe différents types d’EB, la prise en charge reste globalement la même, en voici quelques recommandations globales :

• Ne tenez pas votre bébé par les aisselles pour ne pas lui provoquer de décollement cutané. Préférez une position en le tenant par le coccyx et la tête. Pour plus d’infos, le service dermatologie pédiatrique de Bordeaux propose un protocole de soin EB destiné aux infirmiers, mais qui peuvent aussi être une source d’information pour vous, parents et aidants.
• Pas de panique pour allaiter votre enfant même si sa peau est fragile. Le personnel infirmier pourra vous expliquer quelle position est la plus optimale pour votre bébé papillon.

Debra Belgique vous présente davantage d’informations sur des conseils pour la prise en charge de votre bébé souffrant d’EB.

Financement de la prise en charge de votre enfant papillon : les différentes aides possibles

Une question se pose quand on apprend que son bébé est atteint d’EB : comment payer tous les soins quotidiens et les aménagements nécessaires ? Plusieurs aides financières existent pour vous aider quand votre enfant est reconnu en situation de handicap : allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH), allocation journalière de présence parentale (AJPP)…

Des aides à l’autonomie existent également pour accompagner votre enfant papillon quand celui-ci sera en âge d’aller à l’école !

Ne vivez pas seul(e) l’EB de votre bébé et faites-vous accompagner par Debra

Nous proposons différentes aides pour accompagner les familles :

• Une infirmière libérale rattachée à Debra pourra vous donner des conseils sur les protocoles pour soigner votre bébé et vous aider à former le cabinet d’infirmières
• Nous pouvons vous accompagner dans vos démarches administratives auprès de la Caisse d’Assurance Maladie ou de la MDPH ;
• Mais aussi, nous voulons briser le sentiment d’isolement que peuvent ressentir les parents de bébés souffrant d’EB.

N’encaissez pas seul(e)s la maladie de votre bébé et faites-vous accompagner par Debra.

En quelques clics, adhérez à notre association.