Génodermatoses et dermatoses bulleuses : faisons le point

Qu’est-ce qu’une génodermatose ? Et une dermatose bulleuse ?  Comment ces maladies de peau impactent-elles la qualité de vie des patients ?

Qu’est-ce qu’une dermatose bulleuse ? 

La dermatose bulleuse est le terme générique désignant les affections dermatologiques présentant des lésions bulleuses, c’est-à-dire des manifestations cutanées se présentant sous forme de bulles. Cette apparition de bulles a un profond retentissement sur le quotidien du patient : elles peuvent se rompre et s’infecter, provoquant alors bon nombres de complications pour les patients atteints par ces maladies bulleuses de la peau. Il en existe différentes formes.

Qu’est-ce qu’une génodermatose ? 

Les génodermatoses sont des maladies génétiques de la peau à expression cutanée. Il en existe environ 400 et toutes ces maladies sont des maladies rares dermatologiques. Leur taux de prévalence se situe entre 1/6000 et 1/500 000 (à titre de comparaison, la prévalence des différentes formes d’épidermolyse bulleuse héréditaires est de 1/53 000 naissances en moyenne et de 1/125 000 aux USA).

L’épidermolyse bulleuse est autant une dermatose bulleuse qu’une génodermatose. D’autres maladies rares de la peau font partie de la famille des génodermatoses. Poétiquement désignée comme les enfants papillon du fait de la fragilité de leur peau touchée par l’EBH. D’autres enfants ont une dénomination imagée : les enfants de la lune. Atteints par une génodermatose très rare (le xeroderma pigmentosum), ces enfants sont alors hypersensibles aux rayons ultraviolets, les obligeant à porter un masque pour sortir et à s’envelopper d’une combinaison spéciale pour sortir le jour. Les vitres de la maison, de l’école et des voitures doivent même être équipées de filtres anti-UV. Citons également les kératodermies palmo-plantaires héréditaires et la maladie de Méléda qui se caractérisent par une production excessive de corne sur la peau des mains et des pieds.

L’ichtyose quant à elle se caractérise :

Plus que le diagnostic qui peut parfois engager le pronostic vital, les génodermatoses engendrent un handicap social certain : difficulté d’accès à l’école, inconfort dû à la cicatrisation, des soins indispensables dans la vie quotidienne, ou même pour simplement partir en vacances… 

La question que l’on peut maintenant se poser est celle-ci : comment peut-on améliorer le quotidien des personnes atteintes par ces maladies de peau rares ? 

Grâce aux associations qui existent pour chacune de ces maladies, afin que les malades et leurs proches se sentent moins seuls et puissent rencontrer d’autres personnes comme eux.

L’exemple de Debra : une association qui vient en aide aux enfants atteints par l’EBH… pour faciliter leur vie et celle de leurs parents

L’épidermolyse bulleuse héréditaire est une maladie rare de peau qui, en plus des lésions dermatologiques comme signes cliniques, a de réelles répercussions sociales : elle affecte tous les aspects du quotidien. C’est dans ce sens qu’œuvre Debra : pour venir en aide aux enfants atteints par cette maladie de peau.

Génodermatose ou dermatose bulleuse, qu’importe le terme, une maladie rare ne peut être vécue seul·e·s. Faites-vous accompagner au quotidien en adhérant à Debra France. 

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